¿Qué es el síndrome de falla medular?

Conjunto de enfermedades hematológicas con alteración del número o la función de las células pluripotenciales hematopoyéticas o del microambiente medular. Pueden ser hereditarias o adquiridas; la anemia aplásica y la HPN son dos entidades muy emparentadas dentro del grupo.

¿Cómo se define la anemia aplásica?

Pancitopenia en sangre periférica e hipocelularidad de la médula ósea, sin infiltrados anormales y sin incremento reticular. No incluye la aplasia previsible tras quimioterapia o radioterapia. Hay dos tipos: hereditaria (tipo Fanconi) y adquirida.

¿Por qué manifestaciones consulta un niño con falla medular?

Anemia grave, neutropenia con infecciones y plaquetopenia grave con hemorragias: las tres series fallan. Se envía a hematología pediátrica y se busca intencionadamente adenomegalias, hepatomegalia y esplenomegalia para el diferencial.

¿Cómo se clasifica la gravedad de la anemia aplásica?

Camitta. Grave: al menos 2 de 3 (neutrófilos < 500/mm³, plaquetas < 20 000/mm³, reticulocitos < 1 %) con celularidad medular < 25 %. Muy grave: lo mismo con neutrófilos < 200/mm³. No grave: pancitopenia que no cumple esos criterios.

¿Cuáles son los dos pilares del manejo de la aplásica adquirida grave en niños?

Soporte desde el diagnóstico (transfusión de productos sanguíneos, prevención y tratamiento de infecciones) y terapia específica: trasplante alogénico con donador HLA compatible o, sin donador, inmunosupresión combinada.

¿Cuándo se inicia la inmunosupresión en la aplásica?

No antes de tener todos los estudios complementarios (incluido el cariotipo con fragilidad cromosómica) y de descartar leucemia aguda en fase aplásica; se espera la posible autolimitación de 2 a 3 semanas tras el estudio inicial.

Tema del ENARM · 3 guías citadas

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Q: ¿Cuáles son los dos pilares del manejo de la aplásica adquirida grave en niños?

Soporte desde el diagnóstico (transfusión de productos sanguíneos, prevención y tratamiento de infecciones) y terapia específica: trasplante alogénico con donador HLA compatible o, sin donador, inmunosupresión combinada.

Q: ¿Cuándo se inicia la inmunosupresión en la aplásica?

No antes de tener todos los estudios complementarios (incluido el cariotipo con fragilidad cromosómica) y de descartar leucemia aguda en fase aplásica; se espera la posible autolimitación de 2 a 3 semanas tras el estudio inicial.

Para el ENARM, este tema se estudia sobre todo con la guía GPC-IMSS-069-08 («Diagnóstico y tratamiento del síndrome de falla medular en edad pediátrica en tercer nivel de atención»), versión 2008. Se complementa con GPC-IMSS-540-12 y GPC-IMSS-814-17.

Lo esencial, en preguntas

¿Qué es el síndrome de falla medular?: Conjunto de enfermedades hematológicas con alteración del número o la función de las células pluripotenciales hematopoyéticas o del microambiente medular. Pueden ser hereditarias o adquiridas; la anemia aplásica y la HPN son dos entidades muy emparentadas dentro del grupo.
¿Cómo se define la anemia aplásica?: Pancitopenia en sangre periférica e hipocelularidad de la médula ósea, sin infiltrados anormales y sin incremento reticular. No incluye la aplasia previsible tras quimioterapia o radioterapia. Hay dos tipos: hereditaria (tipo Fanconi) y adquirida.
¿Por qué manifestaciones consulta un niño con falla medular?: Anemia grave, neutropenia con infecciones y plaquetopenia grave con hemorragias: las tres series fallan. Se envía a hematología pediátrica y se busca intencionadamente adenomegalias, hepatomegalia y esplenomegalia para el diferencial.
¿Cómo se clasifica la gravedad de la anemia aplásica?: Camitta. Grave: al menos 2 de 3 (neutrófilos < 500/mm³, plaquetas < 20 000/mm³, reticulocitos < 1 %) con celularidad medular < 25 %. Muy grave: lo mismo con neutrófilos < 200/mm³. No grave: pancitopenia que no cumple esos criterios.
¿Cuáles son los dos pilares del manejo de la aplásica adquirida grave en niños?: Soporte desde el diagnóstico (transfusión de productos sanguíneos, prevención y tratamiento de infecciones) y terapia específica: trasplante alogénico con donador HLA compatible o, sin donador, inmunosupresión combinada.
¿Cuándo se inicia la inmunosupresión en la aplásica?: No antes de tener todos los estudios complementarios (incluido el cariotipo con fragilidad cromosómica) y de descartar leucemia aguda en fase aplásica; se espera la posible autolimitación de 2 a 3 semanas tras el estudio inicial.

Fuente: GPC-IMSS-069-08, «Diagnóstico y tratamiento del síndrome de falla medular en edad pediátrica en tercer nivel de atención» y las demás guías de la lista.

Guías de práctica clínica citadas

GPC-IMSS-069-08Diagnóstico y tratamiento del síndrome de falla medular en edad pediátrica en tercer nivel de atención · 2008
GPC-IMSS-540-12Tratamiento de la anemia del prematuro · 2012
GPC-IMSS-814-17Indicaciones de trasplante de células tronco hematopoyéticas · 2017

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En la app, el tema se estudia en cuatro bloques (fundamento, reconocer, resolver y discriminar): 76 pasos con casos y reactivos tipo ENARM, y 27 tarjetas que después se repasan solas con repetición espaciada.

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