Hematologíalo que ya preguntaron

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad enzimática hereditaria ligada al cromosoma X; provoca hemólisis después de enfermedades agudas, ingesta de alimentos o fármacos oxidantes (ej. salicilatos y sulfonamida).

Manejo inicial de AHAI por anticuerpos calientes es con corticoesteroides; el de segunda línea es esplenectomía, reservada para casos donde los corticoides sean ineficaces. La AHAI por anticuerpos fríos no cuenta con tratamiento farmacológico específico, por lo que se debe administrar antibiótico como terapia de elección para tratar la causa infecciosa.

Biometría hemática: anemia macrocítica (mayor de 100 fL) normocrómica, neutrófilos hipersegmentados, DHL elevada (eritropoyesis ineficaz). Biopsia de médula ósea con hiperplasia eritroide.

Consecuencia de deficiencia de B12 por disminución o ausencia de factor intrínseco por atrofia de mucosa gástrica o destrucción de células parietales, originando un descenso en la producción de ácido y factor intrínseco, y una posterior alteración en la absorción de vitamina B12.

La principal causa de muerte en estos pacientes es la hemorragia intracraneal. A todo paciente con sospecha clínica se le deben administrar concentrados de factores de la coagulación (CFC).

Genéticos: gemelo monocorial con leucemia, síndrome de Down (10 a 20 veces más riesgo), Fanconi, neurofibromatosis y ataxia-telangiectasia. Químicos y radiación: exposición a benceno, radiación ionizante, CO2 e insecticidas, quimioterapias con agentes alquilantes (ciclofosfamida, melfalán) y antraciclinas. Enfermedades y patógenos: síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos, virus linfotrópico de células T humanas tipo 1, Epstein-Barr y VIH.

Síndrome anémico: palidez con síntomas de hipoxia (fatiga, irritabilidad, astenia, adinamia, cefalea, somnolencia). Síndrome infeccioso: fiebre inexplicable o asociada a proceso infeccioso persistente o recurrente, secundario a neutropenia. Síndrome purpúrico: petequias, equimosis, epistaxis, gingivorragia o sangrado por trombocitopenia. Síndrome infiltrativo: dolor óseo o articular, adenomegalias, hepatomegalia, esplenomegalia e infiltración en otros tejidos. Síndrome de alteraciones metabólicas: asociado a lisis tumoral (hiperkalemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia, hiperuricemia).

Inicial: biometría hemática y frotis, química sanguínea, electrolitos, pruebas de función hepática y reactantes de fase aguda. El estándar de oro es la biopsia por aspirado de médula ósea (AMO) que muestra >20% de linfoblastos. Indicaciones de AMO: fiebre de origen desconocido, anemia inexplicable, bicitopenia o pancitopenia, frotis de sangre anormal, lesiones óseas inexplicables, hepatoesplenomegalia y estadificación de neoplasia.

Edad: favorable 1–9 años, desfavorable <1 año o >10 años. Leucocitos: favorable <50,000, desfavorable >50,000. Inmunofenotipo: favorable precursor B, desfavorable T o B madura. Genética: favorable hiperdiploidía y triple trisomía 4, 10 y 17, o t(12;21); desfavorable t(9;22), t(4;11) y t(1;19).

Afecta personas mayores, caucásicas; su mediana diagnóstica es a los 71 años, con incidencia de 4.5/100,000, supervivencia aproximada de 87.9%, y proporción hombres-mujeres 2:1.

Linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y presencia de linfocitosis, pérdida de peso, anemia y trombocitopenia. La mayoría de los pacientes son asintomáticos y generalmente se encuentra como hallazgo inesperado en laboratorios.

El inicial es la biometría hemática con linfocitosis >5000/µL por más de 3 meses. El gold standard es el aspirado de médula ósea con infiltrado >30% de linfocitos maduros. Su inmunofenotipo es CD5+, CD19, CD20 y CD21.

La quimioterapia está indicada a partir de RAI III o BINET C. El esquema preferido (F-C-R): fludarabina + ciclofosfamida + rituximab; se pueden dar inhibidores de BTK inicialmente.

Síndrome infeccioso: fiebre inexplicable o asociada a proceso infeccioso persistente o recurrente, secundario a neutropenia. Síndrome anémico: palidez con síntomas de hipoxia (fatiga, irritabilidad, astenia, adinamia, cefalea, somnolencia). Síndrome purpúrico: petequias, equimosis, epistaxis, gingivorragia o sangrado por trombocitopenia. Síndrome infiltrativo: dolor óseo o articular, adenomegalias, hepatomegalia, esplenomegalia e infiltración en otros tejidos. Síndrome consuntivo: pérdida >10% del peso corporal, incluyendo masa muscular y grasa, sin intentar perder peso.

Inicial: biometría hemática y frotis, química sanguínea, pruebas de función hepática, electrolitos, ácido úrico, reactantes de fase aguda, tiempos de coagulación, fibrinógeno y dímero D. Estándar de oro: aspirado y biopsia de médula ósea con >20% de mieloblastos; la identificación de anomalías t(8;21), inv(16), t(16;16) o t(15;17) también confirma el diagnóstico incluso si los blastos son <20%.

Citogenética de recaída: deleción cromosoma 5q, monosomía 7 y 5 (favorable: t(15;17), inv16, t(8;21)). Mutaciones en ruta intracelular: FLT3/ITD indica recaída (ninguna mutación es favorable). Respuesta a quimioterapia: mala respuesta indica recaída, buena respuesta es favorable.

La mutación t(9;22)(q34.1;q11.2) está presente en más del 90% de los casos de LMC clásica. Se presenta en las células hematopoyéticas (mieloides, eritroides, megacariocitos y monocitos), pero no en otras células del cuerpo humano.

Representan 2–3% de todas las neoplasias. Son 4 veces más frecuentes que el linfoma de Hodgkin. Presentan 2 picos de incidencia: 5–15 años y 40–60 años, predomina en hombres.

Las alteraciones genéticas que activan oncogenes o inhiben la apoptosis generan proliferación clonal descontrolada. Estas células infiltran ganglios, médula ósea y órganos.

Las adenopatías son indoloras, firmes y de crecimiento progresivo, localizadas en región cervical, axilar o inguinal, y aparecen en múltiples regiones no contiguas. Es frecuente la afectación extranodal, a nivel gastrointestinal: dolor abdominal o masa palpable (sospechar en Burkitt). Puede haber hepatoesplenomegalia y, en algunos casos, síntomas B (fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso).

El tratamiento depende del subtipo y del estadio. En linfomas asintomáticos se puede optar por observación. En enfermedad localizada se utiliza radioterapia. En estadios avanzados se emplea quimioterapia (R-CHOP) e inmunoterapia (rituximab).

Estándar de oro: biopsia excisional ganglionar o del sitio afectado. Incluye inmunohistoquímica, citometría de flujo y estudios moleculares; la BAAF (biopsia por aspiración con aguja fina) solo orienta, no confirma el diagnóstico.

El diagnóstico es inicialmente clínico, y se establece al identificar las tres entidades (anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y lesión renal aguda) por medio de estudios de gabinete auxiliares.

Inicialmente el abordaje se realiza con la identificación clínica del síndrome anémico más biometría hemática con anemia microcítica con VCM bajo (<70 fL). El método gold standard es la electroforesis de hemoglobina.

Trombocitopenia inmune primaria (TIP): trastorno hemorrágico autoinmune adquirido donde los anticuerpos anti-plaquetas se unen a los antígenos de superficie plaquetaria acelerando su destrucción. Caracterizada por conteo plaquetario <100,000/L.

La probabilidad de una hemorragia que ponga en riesgo la vida determina el tipo de tratamiento. Niños (<16 años): independientemente del recuento plaquetario, si no hay datos de sangrado solo vigilancia estrecha; si hay sangrado, iniciar con inmunoglobulina y/o esteroides. Adultos (>16 años): con >30,000 plaquetas, vigilancia o inmunoglobulina si hay cirugía planeada o parto; con <30,000 o hemorragia activa, esteroides y/o inmunoglobulina.