Genéticalo que ya preguntaron

Estrategia para identificar valores séricos altos de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) en las primeras 6 semanas de vida del recién nacido o lactante; no es una prueba diagnóstica y requiere confirmación (cloro en sudor o estudio molecular).

Es clínico o puede partir de antecedentes heredofamiliares. Se confirma al demostrar la disfunción de CFTR mediante la prueba de sudor (método Gibson y Cooke), estudio genético (CFTR mutado en ambos alelos) o potencial transepitelial nasal aumentado.

La radiografía de tórax muestra atelectasias, bronquiectasias, hiperinflación y aumento de marcas intersticiales; la TAC revela 'sombras en anillo' típicas de bronquiectasias.

Manejo multidisciplinario para control sintomático, frenar el daño pulmonar, preservar la función orgánica y nutrición; el único tratamiento definitivo es el trasplante pulmonar. Tratamiento básico: esquema de vacunación completo, evitar humo de tabaco, dieta con fibra y polietilenglicol, mucolíticos (dornasa alfa o solución salina hipertónica), enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles y antibióticos oportunos.

La viscosidad del moco favorece la colonización bronquial crónica por Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa. Vía oral, IV, inhalada o nebulizada: Pseudomonas con ceftazidima más amikacina; S. aureus con cefalosporinas o vancomicina (si resistente); el uso crónico de azitromicina y broncodilatadores inhalados reduce exacerbaciones por 6 meses.

El beneficio del tamiz neonatal para galactosemia radica en que el tratamiento se inicia antes de que se instalen las complicaciones agudas y severas de la enfermedad.

Eliminar galactosa de la dieta ante la menor sospecha clínica o resultado positivo de las pruebas confirmatorias, para prevenir secuelas irreversibles o muerte neonatal; fórmula de proteína de soya, nutrimentos y vitamina D.

El gen supresor tumoral APC está en el cromosoma 5q21-q22. Hasta 25% de los casos se deben a mutaciones nuevas o de novo. La PAF presenta fenómeno de correlación genotipo-fenotipo.

Los pólipos aparecen en la adolescencia, con edad media a los 16 años; si no se tratan progresan a cáncer colorrectal. La mayoría se diagnostican entre 20 y 40 años, donde 75% son sintomáticos.

Más de 100 pólipos adenomatosos, sésiles o pediculados; histológicamente tubulares, vellosos o tubulovellosos.

En riesgo de PAF, iniciar cribado a los 12 años con colonoscopia y biopsia, continuar anualmente hasta colectomía; además esofagogastroduodenoscopia, ecografía tiroidea y hepática.

La colectomía profiláctica o terapéutica es de elección, con o sin proctectomía asociada; se recomienda hacerla en todos los pacientes, ya que su riesgo de cáncer colorrectal es de 100%.

La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente. Se debe mayormente a la no disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis I); 5% de los casos se origina por translocaciones robertsonianas entre los cromosomas 14 y 21 o entre dos cromosomas 21.

Edad materna >35 años, edad paterna >45 años, antecedentes de cromosomopatías, madre primigesta, infertilidad con o sin pérdida gestacional, defectos fetales y embarazo múltiple.

Perfil facial plano (90%), reflejo de Moro disminuido (85%), hipotonía muscular (80%), piel redundante en la nuca (80%), fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba (80%), displasia de cadera (70%), clinodactilia del quinto dedo (60%), pabellones auriculares displásicos (60%), pliegue palmar transverso (45%).

Asociado con leucemias linfoblásticas y mieloblásticas agudas, especialmente leucemia megacariocítica, por la presencia de mutaciones en GATA1, un factor de transcripción que regula la megacariopoyesis, presente en los blastos de los pacientes.

Esqueléticos: dolicostenomelia, anomalías del esternón (pectus carinatum o excavatum), escoliosis, aracnodactilia, camptodactilia, protrusión acetabular, hiperlaxitud articular y/o pie plano. Cardiovasculares: engrosamiento de válvulas auriculoventriculares, prolapso de válvula mitral, disección, rotura o aneurisma de la raíz aórtica con dilatación aórtica ascendente. Oculares: luxación del cristalino (ectopia lentis), miopía severa, córnea plana, aumento de la longitud axial del globo, iris hipoplásico, desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma.

Enfocado en disminuir las malformaciones esqueléticas y las complicaciones cardiovasculares, con restricción de actividad, cirugía aórtica, profilaxis de endocarditis y enfoques farmacológicos (uso de losartán).

Síndrome autosómico dominante caracterizado por múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales y pigmentación mucocutánea, debido a mutaciones en el gen STK11 (LKB1) que codifica una serina treonina quinasa del cromosoma 19.

El retraso en el crecimiento (90%) es el hallazgo más frecuente; sospechar ante ≥1 de: talla baja, cuello corto y alado (Pterigium colli), elongación de arco transverso, hipertelorismo mamario con pezones invertidos, cúbito valgo, riñón en herradura, disgenesia gonadal, nevus hiperpigmentados, linfedema periférica y displasia ungueal.