Síndromes de impronta y sobrecrecimientolas cifras que pregunta el ENARM
15q11.2-q13: Región implicada: deleción paterna en Prader-Willi (70 %) y deleción materna en Angelman (> 70 %). 0.035 mg/kg/día: Somatropina en Prader-Willi: mejora talla y masa magra y reduce grasa. Déficit de GH en 80 %.
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- 15q11.2-q13
- Región implicada: deleción paterna en Prader-Willi (70 %) y deleción materna en Angelman (> 70 %).
- 0.035 mg/kg/día
- Somatropina en Prader-Willi: mejora talla y masa magra y reduce grasa. Déficit de GH en 80 %.
- > 80 %
- De los pacientes con Angelman convulsiona antes de los 2 años; EEG con punta-onda lenta y control anual.
- 11p15.5
- Locus del síndrome de Beckwith-Wiedemann (estándar de oro por FISH). Macroglosia 97 %, macrosomía 84 %, hipoglucemia > 50 %.
- mensual hasta 2 años
- Ultrasonido abdominal de vigilancia tumoral; trimestral hasta los 3 y semestral hasta los 6 años.
- 1 : 50 000
- Incidencia del Cri du chat; 85 % de novo. El 75 % de las muertes ocurre en el primer mes y 90 % en el primer año.
La cifra a la izquierda, lo que decide a la derecha. Tapa la columna izquierda y di el número antes de descubrirlo.
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