Errores innatos del metabolismolas cifras que pregunta el ENARM
> 2 mg/dL: Fenilalanina en tamiz neonatal que obliga a estudiar; la fenilcetonuria clásica cursa con niveles > 20 mg/dL. 20 días de vida: Plazo para iniciar tratamiento en fenilcetonuria clásica y evitar secuelas irreversibles.
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- > 2 mg/dL
- Fenilalanina en tamiz neonatal que obliga a estudiar; la fenilcetonuria clásica cursa con niveles > 20 mg/dL.
- 20 días de vida
- Plazo para iniciar tratamiento en fenilcetonuria clásica y evitar secuelas irreversibles.
- < 10 mg/dL
- Meta con fórmula libre de fenilalanina antes de reiniciar el seno materno; rango terapéutico de 1 a 6 mg/dL.
- > 10 mg/dL
- Galactosa en tamiz neonatal: sospecha de galactosemia clásica.
- 100–500 mg/día
- Piridoxina en homocistinuria sensible a B6; 25 % presenta eventos tromboembólicos.
- 20 mg/kg c/2 sem
- Terapia de reemplazo enzimático en enfermedad de Pompe (cardiomegalia en 92 %, insuficiencia respiratoria en 78 %).
La cifra a la izquierda, lo que decide a la derecha. Tapa la columna izquierda y di el número antes de descubrirlo.
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