Genética · Tema básico · 5 cifras

Displasias y tejido conectivolas cifras que pregunta el ENARM

80 %: De las acondroplasias son mutación de novo, ligadas a edad paterna avanzada; incidencia de 1 por 26 000 nacidos vivos. 131 / 124 cm: Talla adulta media en hombres y mujeres con acondroplasia; esperanza de vida de 61 años.

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80 %
De las acondroplasias son mutación de novo, ligadas a edad paterna avanzada; incidencia de 1 por 26 000 nacidos vivos.
131 / 124 cm
Talla adulta media en hombres y mujeres con acondroplasia; esperanza de vida de 61 años.
16–22 meses
Edad de la marcha en acondroplasia (sostén cefálico 4–7 meses, sedestación 9–11).
1 : 20 000
Incidencia de la osteogénesis imperfecta; el tipo I es 60–70 % de los casos y 80–90 % se debe a defectos del colágeno I.
1 : 10 000
Incidencia del síndrome de Marfan, autosómico dominante; 25 % son esporádicos.

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